SYNDROME DE MORQUIO C'est le second type de nanisme en importance au Québec. Il est diagnostiqué vers l'âge de deux ou trois ans, à cause de troubles de la marche ou des déformations du thorax et du sternum. Il se transmet des parents aux enfants, sous le mode récessif. Le retard de croissance est imputable à un désordre des mucco-polysacharides, une catégorie de sucres, principaux constituants du cartilage. De plus, la croissance cesse vers l'âge de dix ans, ce qui, bien sûr, amène une petite taille à l'âge adulte. Dans ce type de nanisme, le visage est épargné. Cependant, le menton et la mâchoire inférieur sont projetés vers l'avant. De plus, la tête est fléchie vers l'arrière. La mâchoire peut être replacée par un orthodontiste ou un chirurgien maxillo-facial. Un suivi peut être fait dès le plus jeune âge, afin de freiner cette déformation et, par le fait même, éviter éventuellement des traitements plus longs, plus complexes et coûteux. Les membres sont, cette fois-ci, de longueur normale. Le tronc est court et large d'avant vers l'arrière. C'est un nanisme disproportionné, mais contraire à l'achondroplasie (tronc normal et membres cours). Le cou est plus court que la normale, ce qui donne à la personne un aspect trapu. Le sternum (la plaque osseuse au centre du thorax) est en saillie au niveau antérieur. Le dos peut subir une cyphose (dos rond). Il est difficile de guérir la cyphose, mais elle peut être prévenue, à un certain degré, par des exercices, des appareils orthopédiques, des corsets et des techniques de correction de la posture, que votre physiatre pourra vous indiquer. Les pieds sont plats et peuvent nécessiter le port de chaussures orthopédiques, spécialement conçues pour permettre une marche efficace avec un minimum d'effort, de douleur et de fatigue. Les articulations sont faibles et laxes (lâches), en particulier la hanche. Il y a des risques de subluxation de la hanche, c'est-à-dire un déplacement pathologique de l'articulation. Ces deux états nécessitent souvent des traitements orthopédiques. Les dents sont de couleur grisâtre et constellées de " points ". Elles peuvent être plus susceptibles à la carie. Des visites régulières chez un dentiste, et une bonne hygiène dentaire, permettent de freiner l'évolution de la carie. La coloration est difficile à corriger. Les yeux sont, eux aussi touchés. Des troubles de la vue surviennent, suite à l'opacification de la cornée. La cornée est la membrane transparente qui recouvre l'œil. Chez la personne atteinte du syndrome de Morquio, celle-ci deviendra plus opaque, moins transparente. Certaines personnes pourraient souffrir d'une légère surdité. Un suivi auprès d'un audiologiste peut être fait, afin de détecter tout changement de l'ouïe. Des prothèses auditives peuvent être un atout dans ces cas. Les appareils, actuellement très miniaturisés et adaptés à chaque cas, permettent de compenser les anomalies de l'audition, tout comme des lunettes reconstituent une vue normale. Chez les personnes atteintes de ce syndrome, l'espace disponible pour la moelle épinière est plus petit que la moyenne. La moelle épinière est cette substance qui contient les nerfs. Elle se trouve dans un canal au centre de la colonne vertébrale. Il est important de s'assurer que ce canal reste le plus large possible. La quantité de moelle reste la même, mais dans un espace restreint. Cette compression peut entraîner des complications importantes : paralysie partielle ou totale des quatre membres, difficultés respiratoires. Ces troubles sont des signes précurseurs qu'il faut apprendre à décoder et surveiller tels : incontinence urinaire, diminution des réflexes, tremblements, engourdissement des jambes, boitillement. Ces troubles apparaissent, généralement, à la fin de l'adolescence. Chez l'adulte, ces compressions semblent être favorisées par la cyphose et aggravées par l'arthrose et l'hernie discale. Idéalement, toute personne, qui a déjà démontré de tels symptômes, devrait passer un test de résonance magnétique tous les ans. Cet appareil permet de voir, dans le corps, tous les tissus, os, vaisseaux sanguins, nerfs, comparativement aux rayons X, où seuls les os sont visibles. Ce test est absolument sans douleur. Il permettra de diagnostiquer précocement tout problème neurologique et, ainsi, prévenir toute complication éventuelle. Si une compression de la moelle est détectée, une chirurgie, visant à donner plus d'espace à la moelle, pourra être effectuée. Les troubles peuvent être évités grâce à l'orthopédie et à la correction de la posture. L'allongement des os est une technique visant à augmenter la taille. Dans le cas du syndrome de Morquio, les allongements sont contre-indiqués, car le tronc est plus court que les membres. Un allongement augmenterait donc, davantage, le contraste entre le tronc et les jambes. Les traitements aux hormones de croissance, qui sont si utiles dans certains types de nanisme, sont inutiles dans celui-ci. L'espérance de vie moyenne de ces personnes est la même que la population en général, soit environs 77 ans. La taille moyenne atteinte, chez les adultes, varie de 1,15 m à 1,25 m (3' 9'' à 4' 2''). Plusieurs personnes atteintes choisissent d'avoir des enfants, cela est toujours possible et reste un choix de vie personnel. Si les deux conjoints sont atteints, 100% des enfants le seront aussi. Si un seul conjoint a la maladie, mais que l'autre est porteur (souvent sans le savoir); 50% des enfants seront atteints et 50% seront porteurs. Si un conjoint est atteint, mais que l'autre n'est pas porteur; tous les enfants seront porteurs; 25% des descendants seront atteints, 50% seront porteurs et 25% seront sains. A cause du fait que tronc est plus court que la normale, la grossesse peut être difficile chez la femme atteinte du syndrome de Morquio. Des troubles respiratoires et urinaires. L'accouchement est souvent provoqué quelques semaines avant le terme de la grossesse. L'accouchement se fait, le plus souvent, par césarienne. Il convient donc de consulter son médecin avant de décider d'avoir un enfant.
Présentation de mon Handicap: Syndrome de Morquio
Team Canada Mon aventure commença en mars 98 où je fut approché par l’entraîneur de l’équipe canadienne de hockey en fauteuil motorisé. Il m’invitait donc a me rendre à Kitchener, Ontario pour participer au camp de selection des joueurs dans le but de former une équipe pour participer au championnat du monde à Utrech en Hollande, le premier du genre. Grâce a des dons généreux de mes proches amis qui me fournissent l’argent nécessaire à mon petit périple en Ontario, je partais donc un vendredi soir en compagnie d’une amie dont j’avais grandement besoin pour faire mon interprête en anglais. Le voyage fut assez long, 10 heures d’autobus avec la compagnie Trentway-Wagar, car c’était la seul qui fesait Montréal-Toronto et qui était adapté pour les fauteuils roulants, je fut très impressionné d’ailleurs par le service et l’espace qu’on réservait pour les personnes en fauteuil avec même les toilettes adaptées, faut l’faire. Donc, rendu à Toronto, c’est Chris Odnett l’entraîneur et organisateur de l’équipe qui est venu nous chercher avec son minibus adapté, pour nous emmener à notre hôtel à Kitchener. Je vous épargnerai les détails de toute ma fin de semaine mais ce fut à la fois instructif et enregissant mais ne perdez pas de vue que j’étais là pour leur en mettre plein la vue, étant donné qu’a l’époque j’étais un des meilleurs de ma ligue avec mes 16 saisons et une récolte de 9 championnats des pointeurs. Je me devais donc tout faire pour les impressioner et être membre de Team Canada et ainsi faire partie de cet belle aventure, ce que je réussi à faire d’ailleurs car je fut choisi. Nous avions une bonne équipe mais mon entraîneur me demandais s’il y avais un autre joueur à Montréal dans ma ligue pourrais faire partie le l’équipe. Je pensais tout de suite à Guy Larose un autre excellent joueur, mon dauphin en quelque sorte tout comme Lemieux avec Yagr...he!! he! Je suis donc revenu à Montréal, je proposais à Guy Larose l’oportunité qui s’offrait à lui et que si ça l’intéressait le Coach viendrais le voir pour évaluer son jeu. Donc, Chris est venu à Montréal et invitait Guy à faire partie de l’équipe et tous les arrangements furent pris pour notre périple en Hollande mais avant nous devions faire escale à Kitchener une semaine avant le départ pour l’Europe et avoir un mini camp d’entraînement pour être fin prêt à affronter les neuf autres pays présents au championnat du monde, imaginé mon excitation à ce moment-là. La semaine se déroulais a la perfection, nous étions fin prêt avec toute sorte de combinaison et j’ai du apprendre a jouer au centre car l’entraîneur aimais mieux me voir au centre a cause de ma dextérité pour les mise au jeux mais ce fut pas facile car étant d’un naturel aillier gauche j’ai du m’adapter très rapidement. Donc comme je le disais, la semaine ses déroulé rapidement avec nos entraînement et les tournées de promotion dans différente station de télévision local et radio. Il y a eu aussi 2 conférence dans des école pour donner nos impression sur notre futur périple au Pays-Bas. C’est là que j’ai eu ma première séance d’autographe, c’étais asser drôle, nous n’avions rien gagné ou rien fais encore mais pour eux, nous étions leur champion qui partais défendre les couleur de notre pays. Voilà maintenant le jour t’en attendu, le départ pour les Pays-Bas mais escale à Londre et ensuite attérissage a Hollande. Le voyage se déroulais sans annicroche mais j’ai trouvé ça long en maudit 8 heures dans une boîte de sardine car faut bien l’avouer, nous n’étions pas en 1er classe donc ont étais serrer comme des sardines. Mais Air Canada a bien fais les chose, nous avont été traiter au p’tit oignon. Moi même j’ai été surprit car dans mes précédent voyage en avions ce fut pénible car j’avais eu des nausés chaque fois mais là ce fut différent, j’ai bien filer et même que j’ai manger tout mon repas qui étais excellent soit dit en passant. Donc, après 7 heures de voyagement, nous voilà donc débarquer à Londre en pays English. Nous devions changer d’avion et ce fut asser long car déménager 7 personnes en fauteuil roulant c’est long. J’ai pu mettre mon pied sur le sol de Londre, alors je pourrai au moins dire que j’ai touché le sol de l’Angleterre. Nous voilà donc rembarquer pour un voyage d’une heure dans un avion 2 fois moins grosse que l’autre, outch mes coude, outch mes genous, etc... Je vous passe les détail sur cet avion là, heureusement c’étais juste 1 heure. Nous voilà donc en Hollande, tout précisément Amsterdam la ville du sexe et des cartier Red Light (Je vous en reparlerez un peu plus loin de ça). À l’aéroport nous attendais un déléguer du tournoi avec un gros autobus adapter (si Montréal avais ça, fini le manque de place) pour nous emmener a la ville du tournoi soit Utrech. Si tout comme moi vous connaisser pas votre histoire, la ville d’Utrech est un lieu historique car c’est là que c’est signé le traité d’Utrech, le traité de quoi je me souviens plus mais bon enfin, c’est une ville importante. Une fois arrivé sur les lieu du tournois nous constatons que les lieu en fait c’est une sorte de College ou Université assé grand car il y a beaucoup de monde, 10 équipes de minimun 7 joueurs plus tout les accompagnateur plus le personnel pour nous accomoder la-bas. Nous sommes le vendredi et le tournoi débute le samedi matin alors on commence par s’installer, on as été chanceux car nous avions deux classes pour nous avec tous des lit qu’ils ont fais venir de l’armé. Je dit chanceux car il y as 2 ou 3 équipes qui ce sont retrouvé tous ensemble dans une sorte de cafétéria et j’ai même vue des joueurs qui couchais dans le corridors en fais ça sa m’aurais pas trop d’épaysé car avec nos hôpitaux ont est habituer. Une fois installez je commencais a me prommener et a fraterniser mais la barrière de la langue m’empêchais vraiment de bien me faire comprendre ou a comprendre les autres. Moi et quelques uns de mes coéquipiers décidère d’allez nous promener aux alentour visité la ville d’Utrech, pas trop loin on voulais pas se perdre. Suite de mon aventure plus tard!!!
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Mon histoire avec team Canada:
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